Genética Humana

Datas: seminário 1)  14 de maio  |  seminário 2) 15 de maio  |  seminário 3) 16 de maio de 2025  
Local: nas instalações do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa.
Duração: 2 horas cada seminário
Horário: entre as 10:30  e as 12:30.
Data limite de inscrição: 2 de maio de 2024
Preço da inscrição: €20 cada seminário; €50 a inscrição nos 3 seminários
Código:  25DGH0108
Nº mínimo e máximo de formandos: 3 e 10
Coordenação: Luísa Romão e Rafaela Lacerda

Sumário
O grupo de investigação do metabolismo do RNA e doenças associadas do departamento de genética humana do INSA realiza em 2025 três seminários independentes sobre a investigação do RNA destinados a alunos de licenciatura, mestrado e doutoramento que queiram aprofundar os seus conhecimentos sobre a regulação da expressão génica, sobretudo no que respeita ao RNA. O metabolismo do mRNA é um conjunto de processos complexos que regula a expressão génica e permite a adaptação da célula ao ambiente em que se encontra e às suas mudanças repentinas. Nos seminários serão abordados os processos que constituem a expressão génica, desde a informação codificada no DNA até à sua expressão num produto funcional para a célula, a proteína, culminando nas principais linhas de investigação que o grupo de investigação do Metabolismo do RNA e Doenças Associadas conduz. Cada seminário aprofunda um de três dos tópicos de investigação: seminário 1 - os mecanismos de iniciação da tradução independentes da estrutura cap, com especial ênfase nos internal ribosome entry sites (IRES); seminário 2- a existência de pequenas grelhas de leitura a montante da grelha de leitura principal, designadas por upstream open reading frames (uORF); seminário 3 - o mecanismo de decaimento do RNA mediado por codões nonsense, denominado nonsense-mediated RNA decay (NMD). Cada um destes mecanismos tem uma função crucial na regulação da expressão génica, sobretudo em caso de doença, e a compreensão do seu funcionamento permitirá desenhar novas abordagens terapêuticas para doenças com base genética. Cada seminário inicia-se com uma introdução teórica, seguindo-se a discussão de dois artigos científicos sobre cada um dos temas.

Programa (brevemente disponível)  | Inscrição

Data: 30 de setembro a 3 de outubro de 2025
Duração: 28h
Local: nas instalações do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa
Preço da inscrição: €400
Condições especiais: 20% de desconto para 2 ou mais inscrições da mesma entidade; 25% de desconto para 2 ou mais inscrições em cursos de tecnologias de sequenciação e bioinformática.
Data limite de inscrição: 19 de setembro de 2025
Código: 25DGH0619
Coordenação: Luís Vieira
Nºs mínimo e máximo de formandos: 3 e 4 [1 formando do INSA, caso exista vaga]

Sumário
Este curso teórico-prático tem como objetivos apresentar os fundamentos teóricos da sequenciação de segunda geração, proporcionando uma visão geral da evolução das tecnologias de sequenciação e, de forma mais aprofundada, a sequenciação do exoma completo. A componente prática irá consistir no acompanhamento e realização dos procedimentos de preparação e avaliação da qualidade das bibliotecas para sequenciação do exoma completo (Whole Exome Sequencing - WES). Será também abordada a análise de qualidade dos dados de sequenciação focando as principais métricas..

Programa preliminar  | Inscrição

Nota. A Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do INSA disponibiliza em 2025 um programa de formação em contexto de trabalho laboratorial (FCTL) dedicado inteiramente à sequenciação.  Saiba mais sobre a FCTL na UTI: AQUI

Data: 13 a 17 de outubro de 2025
Horas: 35h
Local: nas instalações do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa
Valor da inscrição: €400 
Descontos (não acumuláveis):  10% para estudantes de ensino superior (não trabalhadores);   20% para 2 ou mais inscrições da mesma instituição; 25% de desconto para 2 ou mais inscrições em cursos de tecnologias de sequenciação e bioinformática.
Data limite de inscrição: 03 de outubro de 2025
Código: 25DGH0821
Coordenação: Luís Vieira
Nºs mínimo e máximo de formandos: 8 e 10 [1 formando do INSA, caso haja vaga disponível]

Sumário
Visa dar a conhecer as várias etapas envolvidas na análise de variantes de linha germinativa associadas a doença genética, em paralelo com a análise prática de casos reais. Através de uma abordagem teórico-prática, os formandos aprenderão a utilizar diversas ferramentas computacionais e de bioinformática para tratar e processar dados de sequenciação (NGS) desde os ficheiros de leituras até à priorização de variantes, incluindo a análise de diversas métricas de qualidade dos dados (do “raw data” à variante). Os exercícios práticos, “hands-on”, serão realizados em computador disponibilizado para o efeito e com recurso a ferramentas em ambiente Unix ou Windows. A iniciativa destina-se principalmente a profissionais de saúde, investigadores e estudantes de mestrado ou doutoramento, envolvidos em atividades de diagnóstico ou de investigação e no contexto do estudo de variantes de linha germinativa associadas a doença genética. Para os candidatos admitidos, prevê-se uma fase preparatória, de familiarização (nível básico) com o sistema operativo Unix e com a escrita em linha de comandos (shell/bash), com o apoio de material e instruções específicos. 

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