Data: 12 a 16 de outubro de 2026
Horas: 35h
Local: nas instalações do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa
Valor da inscrição: €400
Descontos (não acumuláveis): 10% se estudante (não trabalhador); 25% se inscrição em 2 ou mais cursos em tecnologias de sequenciação e bioinformática; 20% para 2 ou mais inscrições da mesma instituição.
Data limite de inscrição: 02 de outubro de 2026
Código: 26DGH0109
Coordenação: Luís Vieira
Nºs mínimo e máximo de formandos: 8 e 10 [1 formando do INSA, caso haja vaga disponível]
Sumário
Curso teórico-prático que visa dar a conhecer as várias etapas envolvidas na análise de variantes de linha germinativa associadas a doença genética, em paralelo com a análise prática de casos reais. Os formandos aprenderão a utilizar diversas ferramentas computacionais e de bioinformática para tratar e processar dados de sequenciação (NGS) desde os ficheiros de leituras até à priorização de variantes, incluindo a análise de diversas métricas de qualidade dos dados (do “raw data” à variante). Os exercícios práticos hands-on serão realizados em computador disponibilizado para o efeito e com recurso a ferramentas em ambiente Unix ou Windows. A iniciativa destina-se principalmente a profissionais de saúde, investigadores e estudantes de mestrado ou doutoramento, envolvidos em atividades de diagnóstico ou de investigação e no contexto do estudo de variantes de linha germinativa associadas a doença genética. Para os candidatos admitidos, prevê-se uma fase preparatória, de familiarização (nível básico) com o sistema operativo Unix e com a escrita em linha de comandos (shell/bash), com o apoio de material e instruções específicos.