Data: 30 de janeiro a 02 de fevereiro de 2024
Horas: 22h
Regime e local de funcionamento: formação presencial, nas instalações do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa
Horário: 09h00-16h
Inscrição: €150
Código: 2023DGH0328
Condições especiais: prioridade de inscrição para sócios da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH). Os custos de inscrição dos sócios com as quotas regularizadas serão assumidos na íntegra pela SPGH. As vagas (máximo 12) serão preenchidas de acordo com a adequação da ação de formação às funções desempenhadas pelos candidatos. As candidaturas deverão ser acompanhadas de uma carta de motivação a justificar os interesses específicos para participar neste curso.
Data limite de inscrição:
Formadores: Luís Vieira, José Ferrão, Hugo Martiniano e Daniel Sobral
Coordenação: Luís Vieira
Sumário
Este curso, de natureza teórico-prática, visa dar conhecer as várias etapas envolvidas na análise de variantes de linha germinativa associadas a doença genética, em paralelo com a análise prática de casos reais. Os formandos aprenderão a utilizar diversas ferramentas computacionais e de bioinformática para tratar e processar dados de sequenciação (NGS) desde os ficheiros de leituras até à priorização de variantes, incluindo a análise de diversas métricas de qualidade dos dados (do “raw data” à variante). Os exercícios práticos “hands-on” serão realizados em computador disponibilizado para o efeito e com recurso a ferramentas em ambiente Unix ou Windows. A iniciativa destina-se principalmente a profissionais de saúde, investigadores e estudantes de mestrado ou doutoramento, envolvidos em atividades de diagnóstico ou de investigação e no contexto do estudo de variantes de linha germinativa associadas a doença genética. Para os candidatos admitidos, prevê-se uma fase preparatória, de familiarização (nível básico) com o sistema operativo Unix e com a escrita em linha de comandos (shell/bash), com o apoio de material e instruções específicos.
Programa provisório: AQUI
Inscrição em dois passos:
1º. preencher formulário
2º enviar carta de motivação para formamais@insa.min-saude.pt