Data: 29 de novembro de 2021
Duração: 2h
Horário: 10h30-12h30
Formadores: João Gonçalves, Pedro Loureiro, Pedro Fonseca
Sumário
As hemoglobinopatias para além de estarem presente em todos os continentes do globo, correspondem também a uma das primeiras doenças genéticas hereditárias em que se conheceu o agrupamento génico, e os genes, responsáveis pelas mesmas. A drepanocitose (hemoglobinopatia mais frequente no mundo e caracterizada por um quadro clínico grave), teve origem no continente africano, tem como causa uma alteração de aminoácido (o ácido glutâmico na posição 6 da beta globina é substituído por valina) que é conhecida desde a década de 40 no século XX. Sendo a drepanocitose uma doença autossómica recessiva, a prevenção da doença reside na identificação de casais em risco, no seu aconselhamento genético e na identificação de portadores da alteração que ocorre no nucleótido 20 do exão 1 do gene da beta globina (HBB), sendo a adenina substituída por timina (HBB:c.20A>T).