Data: 29 de novembro de 2021
Duração: 2h
Horário: 10h30-12h30
Formadores: João Gonçalves, Pedro Loureiro,
Pedro Fonseca
Sumário
As hemoglobinopatias para além de estarem presente em todos os
continentes do globo, correspondem também a uma das primeiras
doenças genéticas hereditárias em que se conheceu o agrupamento
génico, e os genes, responsáveis pelas mesmas. A drepanocitose
(hemoglobinopatia mais frequente no mundo e caracterizada por um
quadro clínico grave), teve origem no continente africano, tem
como causa uma alteração de aminoácido (o ácido glutâmico na
posição 6 da beta globina é substituído por valina) que é
conhecida desde a década de 40 no século XX. Sendo a
drepanocitose uma doença autossómica recessiva, a prevenção da
doença reside na identificação de casais em risco, no seu
aconselhamento genético e na identificação de portadores da
alteração que ocorre no nucleótido 20 do exão 1 do gene da beta
globina (HBB), sendo a adenina substituída por timina
(HBB:c.20A>T).