Data: 1º semestre - 13 de janeiro, 3 e 10 de março; 2º semestre - 19 de outubro de 2021
Horário: entre as 10h e as 12h
Formador: Glória Isidro

Síntese
O objetivo desta iniciativa é dar a conhecer os requisitos técnicos e de  qualidade, bem como os aspetos éticos presentes num laboratório de Genética médica, e as metodologias disponíveis. O Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) contribui, desde 1975, para o controlo das doenças genéticas (incluindo as doenças raras) no Sistema Nacional de Saúde de Portugal através da investigação, da formação e de um investimento constante e progressivo na disponibilização de novos testes genéticos de apoio à clínica. No DGH, são realizados atualmente testes genéticos a mais de 500 doenças raras, o que o torna o maior laboratório de genética humana do setor público nacional para o diagnóstico laboratorial de patologias genéticas. Possui as três valências dos laboratórios de genética médica: citogenética (incluindo  molecular), genética molecular e bioquímica genética, e é a fonte fidedigna do país para informações sobre genética humana.

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Data: 3 a 5 de fevereiro
Duração total: 6 horas
Horário: das 14h00 às 16h00
Formadores: Paula Faustino, João Gonçalves e Armandina Miranda

Síntese
As Hemoglobinopatias são das doenças genéticas mais comuns em África, nomeadamente a Anemia das Células Falciformes (ou Drepanocitose) e as Talassémias. Neste curso irão ser abordadas as características hematológicas e clínicas dos vários tipos de hemoglobinopatias mais frequentes em África, tanto no estado de portador como de doente, assim como as suas diversas bases genéticas e tipo de hereditariedade. Serão apresentadas várias metodologias usadas para o rastreio e identificação de portadores, o diagnóstico a nível hematológico e molecular e as estratégias de prevenção, incluindo a identificação de casais em risco e a possibilidade de lhes ser disponibilizado diagnóstico pré-natal. Serão ainda debatidos os fatores modificadores (ambientais e genéticos) da gravidade destas doenças. Durante o curso serão apresentados aos formandos casos clínico-laboratoriais para discussão e debate conjunto. Pretende-se despertar nos participantes interesse por estas patologias de elevada morbilidade e mortalidade, assim como para o seu diagnóstico laboratorial. Espera-se também que contribuam para a prevenção das patologias e para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

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Data: 19 de outubro de 2021
Duração: 2h
Horário: 10h30-12h30
Regime de funcionamento: online, sessão síncrona
Formadores: Hildeberto Correia, Filomena Brito, Maria do Céu Geraldes

Sumário
A Citogenética veio contribuir largamente para a determinação dos fatores etiológicos de uma larga percentagem de doenças genéticas, permitindo assim o seu diagnóstico e calcular a sua incidência, indispensáveis para o adequado planeamento de programas de diagnóstico, reabilitação e prevenção. A citogenética convencional e, mais recentemente, a citogenética molecular, assegura a realização de testes genéticos (e.g. cariotipo, rastreio e diagnóstico de  aneuploidias, microarray). Recorre a diferentes metodologias para estudar as anomalias cromossómicas constitucionais (i.e., em diagnóstico pós-natal e pré-natal) e adquiridas (i.e., em doenças hematológicas malignas e tumores sólidos) e, ainda para identificar anomalias cromossómicas que envolvem pequenos ganhos e/ou perdas de material genético, assim como regiões em que ocorra perda de heterozigotia. A Citogenética desenvolve também estudos de investigação sobretudo no domínio da prevenção e aconselhamento genético adequado das  gestações patológicas de etiologia desconhecida. Neste webinar serão abordados os seguintes temas: doenças genéticas cromossómicas; rastreio e diagnóstico de anomalias cromossómicas constitucionais durante os períodos  pré-natal e pós-natal; diagnóstico de anomalias cromossómicas adquiridas presentes em doenças hematológicas malignas e tumores sólidos. Destina-se a médicos, técnicos de laboratório, farmacêuticos, enfermeiros e outros profissionais de saúde com especial interesse no tema.

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Data: 29 de novembro de 2021
Duração: 2h
Horário: 10h30-12h30
Formadores: João Gonçalves, Pedro Loureiro, Pedro Fonseca

Sumário
As hemoglobinopatias para além de estarem presente em todos os continentes do globo, correspondem também a uma das primeiras doenças genéticas hereditárias em que se conheceu o agrupamento génico, e os genes, responsáveis pelas mesmas. A drepanocitose (hemoglobinopatia mais frequente no mundo e caracterizada por um quadro clínico grave), teve origem no continente africano, tem como causa uma alteração de aminoácido (o ácido glutâmico na posição 6 da beta globina é substituído por valina) que é conhecida desde a década de 40 no século XX. Sendo a drepanocitose uma doença autossómica recessiva, a prevenção da doença reside na identificação de casais em risco, no seu aconselhamento genético e na identificação de portadores da alteração que ocorre no nucleótido 20 do exão 1 do gene da beta globina (HBB), sendo a adenina substituída por timina (HBB:c.20A>T).

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Data: 1º semestre - 27 de janeiro, 10 e 24 de fevereiro; 2º semestre - 11 de outubro de 2021
Duração total: 2 horas
Horário: 10h30 às 12h30
Formadores: Laura Vilarinho, Hugo Rocha, Ana Marcão

Síntese
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) é um programa de saúde pública destinado a todos os recém-nascidos, tendo como objetivo evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré sintomático e da instituição precoce de terapia adequada. Em Portugal, o PNRN teve o seu início em 1979, com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito.  O alargamento do painel das doenças rastreadas do PNRN foi implementado em 2006 perfazendo um total de 26 doenças rastreadas. Nesta formação iremos partilhar os conhecimentos e a experiência de mais de 40 anos de atividade. A iniciativa visa dar a conhecer aos participantes, elementos essenciais do Programa Nacional de Rastreio Neonatal. Espera-se assim motivar os profissionais da saúde participantes para a implementação do rastreio neonatal na Guiné Bissau.

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