Data: 1º semestre - 3 a 5
de fevereiro; 2º semestre - 29 de novembro de 2021
Duração total: 6 horas
Horário: das 14h00 às 16h00
Formadores: Paula Faustino, João Gonçalves
e Armandina Miranda
Síntese
As
Hemoglobinopatias são das doenças genéticas mais comuns em
África, nomeadamente a Anemia das Células Falciformes (ou
Drepanocitose) e as Talassémias. Neste curso irão ser abordadas
as características hematológicas e clínicas dos vários tipos de
hemoglobinopatias mais frequentes em África, tanto no estado de
portador como de doente, assim como as suas diversas bases
genéticas e tipo de hereditariedade. Serão apresentadas várias
metodologias usadas para o rastreio e identificação de
portadores, o diagnóstico a nível hematológico e molecular e as
estratégias de prevenção, incluindo a identificação de casais em
risco e a possibilidade de lhes ser disponibilizado diagnóstico
pré-natal. Serão ainda debatidos os fatores modificadores
(ambientais e genéticos) da gravidade destas doenças. Durante o
curso serão apresentados aos formandos casos
clínico-laboratoriais para discussão e debate
conjunto. Pretende-se despertar nos participantes
interesse por estas patologias de elevada morbilidade e
mortalidade, assim como para o seu diagnóstico laboratorial.
Espera-se também que contribuam para a prevenção das patologias e
para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.
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Data: 1º semestre - 27 de janeiro, 10 e 24
de fevereiro; 2º semestre - 11 de outubro de 2021
Duração total: 2 horas
Horário: 10h
às 12h
Formadores: Laura
Vilarinho, Hugo Rocha, Ana Marcão
Síntese
O
Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) é um programa de
saúde pública destinado a todos os recém-nascidos, tendo como
objetivo evitar a evolução da patologia rastreada, através do
diagnóstico pré sintomático e da instituição precoce de terapia
adequada. Em
Portugal, o PNRN teve o seu início em 1979, com o rastreio da
Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo
Congénito. O alargamento do painel das doenças rastreadas
do PNRN foi implementado em 2006 perfazendo um total de 26
doenças rastreadas. Nesta formação iremos partilhar os
conhecimentos e a experiência de mais de 40 anos de
atividade. A
iniciativa visa dar a conhecer aos participantes, elementos
essenciais do Programa Nacional de Rastreio
Neonatal. Espera-se assim motivar os profissionais
da saúde participantes para a implementação do rastreio neonatal
na Guiné Bissau.
Consulte o programa | Inscrição
AQUI
Data: 1º semestre - 13 de janeiro, 3 e 10
de março; 2º semestre - 19 de outubro de 2021
Horário: entre as 10h e as 12h
Formador: Glória Isidro
Síntese
O
objetivo desta iniciativa é dar a conhecer os requisitos técnicos
e de qualidade, bem como os aspetos éticos presentes num
laboratório de Genética médica, e as metodologias disponíveis. O
Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Nacional de
Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) contribui, desde 1975, para o
controlo das doenças genéticas (incluindo as doenças raras) no
Sistema Nacional de Saúde de Portugal através da investigação, da
formação e de um investimento constante e progressivo na
disponibilização de novos testes genéticos de apoio à
clínica. No DGH,
são realizados atualmente testes genéticos a mais de 500 doenças
raras, o que o torna o maior laboratório de genética humana do
setor público nacional para o diagnóstico laboratorial de
patologias genéticas. Possui as três valências dos laboratórios
de genética médica: citogenética (incluindo molecular),
genética molecular e bioquímica genética, e é a fonte fidedigna
do país para informações sobre genética humana.
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